Студентка 1 курса магистратуры Академии биологии и биотехнологии ЮФУ вместе с аспирантом РостГМУ Павлом Липилкиным работают над проектом «Тест-система для диагностики миелодиспластического синдрома и острого миелоидного лейкоза». Они исследуют взаимосвязь мутаций и клинических показателей путем анализа мутаций в двух генах, DNMT3A и ASXL1, что может помочь более точно идентифицировать новые маркеры тяжёлого течения острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) и миелодиспластического синдрома (МДС).

Проект курируют доктор биологических наук, профессор кафедры генетики ЮФУ Елена Машкина и Юрий Шатохин, доктор медицинских наук, заведующий гематологическим отделением клиники РостГМУ. Исследование было поддержано грантом «УМНИК», а также стипендией Альфа-Шанс в размере 300 тысяч рублей.

«В процессе анализа исследований мы выявили интересующие нас гены и мутации– R882H в гене DNMT3A и c.1934dupG в гене ASXL1. Мы обнаружили, что одна из них - R882H - в нашей выборке вовсе не встретилась. А другая мутация, которая связана с выходом злокачественных клеток из костного мозга в кровь (такие клетки называются бластами), –может быть признаком того, что заболевание окажется более опасным и будет тяжелее поддаваться терапии», – рассказала Елизавета Кулаева.

В ходе исследования была выявлена взаимосвязь между наличием мутации c.1934dupG в гене ASXL1 и наличием бластов в периферической крови (кровь, которая течет в кровеносных сосудах) при ОМЛ, что может быть связано с возможностью рецидива заболевания у пациента или тяжёлого его течения. Данные по миелодиспластическому синдрому (МДС) ещё обрабатываются.

По словам Елизаветы, если первый ген встречается в исследованиях часто, то изучением второго (ASXL1) - занимаются значительно реже. Он не так часто оказывается в фокусе внимания исследователей и из-за того, что функций у белка ASXL1 много, сложно выстроить настолько хорошую концепцию влияния мутаций в нем на развитие заболевания, как это уже сделано для DNMT3A.

Сейчас Елизавета вместе с командой ищет и верифицирует онкомаркеры, а спустя годы благодаря этой работе могут появиться другие методы диагностики, которые позволят лучше предсказывать выживаемость пациентов и подбирать для каждого эффективное лечение.

«На данный момент мы работаем над тем, чтобы образцы достигли хорошего качества для отправки их на секвенирование. Если мы найдем качественную взаимосвязь, и все подтвердим, то мы сможет разработать ПЦР-тест системы. Найденные закономерности могут облегчить диагностирование и оценку прогноза онкозаболеваний, а также в интерпретации диагноза, – отметила Елизавета. – Онкогенетикой я хотела заниматься, начиная с 1 курса, но получилось у меня только к 4 курсу, когда я познакомилась с Павлом. А генетикой человека я занимаюсь с 3 курса».

Елизавета признается, что исследование, связанные с онкогенетикой, для нее – личная история. Еще во время учебы в школе, у молодой ученой умерла родственница от рака. Сейчас Елизавета ежемесячно отправляет небольшое пожертвование в "Фонд борьбы с лейкемией", поддерживая сбор средств на лечение пациентов с онкологическими заболеваниями крови.

«Я стараюсь всегда помнить, зачем я и тысячи ученых по всему миру делают подобные исследования. Они важны для того, чтобы сделать жизнь онкопациентов проще и лучше, насколько это возможно во всех аспектах», - отметила Елизавета Кулаева.