Президент РФ Владимир Путин в прошлом году подписал постановление «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу», в котором есть пункт, где говорится о необходимости «осуществления генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения».

Что же такое генетическая паспортизация населения, для чего она нужна исможет ли генетический паспорт стать документом, удостоверяющим личность россиян, мы узнали у специалистов ЮФУ.

Генетик о персональном геноме человека

Елена Машкина, д.б.н., доцент, профессор кафедры генетики Академии биологии и биотехнологии им. Д.И. Ивановского Южного федерального университета рассказала, почему россиянам необходима генетическая паспортизация.

По словам специалиста, генетический паспорт – это индивидуальные генетические характеристики человека, которые связаны с особенностями нуклеотидного состава его молекул ДНК. Каждый новорожденный в среднем имеет около 100 новых однонуклеотидных замен в молекулах ДНК, которых нет у его родителей. Всего же ДНК человека состоит из более чем трех миллиардов нуклеотидов.

Отдельные генетические тесты помогают врачам выявить ту или иную мутацию генов и определить конкретное заболевание.

«Индивидуальные генетические особенности каждого человека определяют его фенотип (особенности внешнего вида, строения тела, цвет глаз, волос и т.д.); предрасположенность к развитию ряда сложных заболеваний, таких как, например, сердечно-сосудистые заболевания. Генетические факторы могут определять эффективность применения ряда лекарственных препаратов – дозы препаратов, имеющих терапевтический эффект могут различаться у людей с разным генотипом. И, конечно же, генетические факторы являются причиной наследственных заболеваний человека. Но знание конкретной мутации, которая привела к развитию заболевания у конкретного человека, в ряде случаев делает возможным разработку индивидуальной стратегии лечения, которая способна значительно улучшить качество и продолжительность жизни человека», - рассказала Елена Машкина.

Как отметила генетик, знание индивидуальных генетических особенностей имеет крайне важное значение для развития персонализированной и предиктивной медицины.

Особенности генома человека могут отражать его способности к определенным видам деятельности. Существует целое направление в спортивной генетике, когда генетическое тестирование позволяет оценить, например, скоростные и силовые возможности человека.

«Но в то же время эти знания имеют и фундаментальный характер. Отдельные популяции людей характеризуются особенностями своего генофонда. Например, мутации, типичные для жителей Японии, могут крайне редко встречаться в популяциях РФ и наоборот. Таким образом, исследование и сравнительный анализ генотипических особенностей представителей разных популяций позволяет изучать вопросы происхождения человека, миграции и расселения древних людей по континентам», - пояснила генетик.

Так, по словам специалиста, генетическое тестирование можно делать в любом возрасте. И это зависит, наверное, от конкретной жизненной ситуации. Если в родословной семьи есть случаи редкого (рецессивного) наследственного заболевания, то будущим родителям имеет смысл сделать генетический тест на ген, мутации в котором вызывают данную патологию. Результаты такого тестирования позволят оценить риск рождения больного ребенка.

Сейчас в РФ достаточно широко проводятся генетические анализы на выявление вариантов генов, повышающих риск развития тромботических состояний. Данное тестирование не дает информации обо всех особенностях генома, но также является «кирпичиком» для создания генетического паспорта.

В ЮФУ проводится анализ особенностей генотипа жителей Ростова и Ростовской области. В частности, исследуются генетические характеристики, ассоциированные с повышенным риском формирования избыточной массы тела и ожирения, проводится поиск генетических маркеров нарушения репродуктивной функции человека. Исследуются особенности генотипа, которые могут повышать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и ряда других. Подобные работы проводятся во всем мире. Но важным и актуальным для каждого региона является исследование популяционных особенностей.

«Как пример – все знают, что голливудские знаменитости проходят генетическое тестирование на предрасположенность к раку молочной железы, исследуя гены BRCA1, BRCA2, мутации которых часто встречаются при семейных случаях рака молочной железы. В этих генах известна не одна, а несколько разных мутаций. И те мутации, которые характерны для жителей США, могут отсутствовать или быть крайне редкими в других популяциях. Поэтому прежде, чем вводить генетические тесты необходимо отобрать значимые для конкретной территории генетические маркеры (мутации), что требует широкомасштабной работы», - добавила Елена Владимировна.

Генетическое тестирование позволяет определить характерные для жителей конкретного региона особенности генотипа, что становится важной основой для разработки индивидуального подхода к человеку, позволяет в ряде случаев принять превентивные меры и предотвратить развитие осложнений.

«Сегодня в России есть достаточное количество лабораторий, которые проводят генетические анализы на наследственные заболевания. В нашей стране работают как крупные научные и медицинские центры, так и отдельные лаборатории, которые проводят исследования в данном направлении. Есть таковые лаборатории и в донской столице. Большая часть проводимых ими исследований – это генетические тесты на отдельные гены, ассоциированные с риском развития конкретной патологии. Но в тоже время современные технологии позволяют проводить полногеномное тестирование, то есть определение всей нуклеотидной последовательности генома человека», - отметила Елена Машкина.

Такое полногеномное тестирование имеет свои преимущества и свои ограничения. Ограничения связаны, прежде всего, со стоимостью подобного вида исследований. Есть и другая проблема: полностью расшифровав генотип, эту информацию необходимо правильно анализировать и интерпретировать. И здесь требуется совестная работа биологов и врачей; специалистов в области генетики человека и биоинформатики. 

Юрист о генетической паспортизации

Заведующий кафедрой уголовного процесса и криминалистики Юридического факультета ЮФУ, к.ю.н Константин Степанов рассказал, сможет ли в будущем генетический паспорт стать одним из документов, удостоверяющих личность человека.

По словам Константина Владимировича, в Указе Президента РФ №97 «Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу» среди «основных задач государственной политики в области химической и биологической безопасности в части, касающейся осуществления мониторинга химических и биологических рисков» указано «осуществление генетической паспортизации населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и формирование генетического профиля населения». Но здесь генетический паспорт не равно удостоверяющий личность документ. Это более широкое понятие. Так, в результате секвенирования ДНК (определение последовательности ее составных элементов) получают формальное описание первичной структуры ДНК в текстовом виде. Эта структура уникальна для каждого человека и служит массе разных целей. 

 «Так называемая ДНК-дактилоскопия — это всего лишь одна из этих целей, довольно узкая. Она, конечно, позволяет однозначно идентифицировать человека. Она более гибка и информативна, чем традиционные способы идентификации. Например, для идентификации по изображению нужен контакт в той или иной форме с этим человеком - его нужно увидеть или сфотографировать. Или же для традиционной дактилоскопии нужны пригодные отображения папиллярных узоров, как правило ногтевых фаланг пальцев (широко, известные как отпечатки пальцев) и/или ладоней человека. Для фоноскопии нужен образец голоса, то здесь снова нужен личный контакт. А для ДНК-дактилоскопии нужны весьма незначительные количества самых разных биоматериалов (волосы, микроскопические кусочки кожи, слюна, кровь, пот и т.д.). Учитывая современные достижения науки и техники, преждевременно говорить о возможности полной замены традиционных способов идентификации в общественной жизни. Судебные экспертизы при разрешении судебных споров (административных, гражданских, уголовных или арбитражных), несудебные исследования в лабораторных условиях расширяют применяемый инструментарий и роль лица, обладающего специальными знаниями, а потому позволяют все активнее использовать геномную идентификацию. Но пока примерами ненаучной фантастики выглядят фантазии использования генома человека при совершении нотариальных действий или прохождения паспортного контроля в аэропорту. Конечно, крайне маловероятно, что в обозримом будущем человечество откажется от традиционных способов идентификации, используемых на протяжении нескольких тысячелетий, и далеко не факт, что появятся ДНК-паспорта в виде каких-то документов. Хотя, если заняться умозрительным моделированием, то можно представить себе мир будущего, в котором абсолютно все новорожденные будут проходить ДНК-дактилоскопию, а затем в течение жизни при необходимости моментально идентифицироваться разработанными к тому времени устройствами, позволяющими распознать человека по ДНК в течение доли секунды после всего одного прикосновения к датчику или вообще бесконтактно», - пояснил Константин Степанов. 

Впрочем, как отметил специалист, сейчас более актуально широкое понятие генетического паспорта. Секвенирование ДНК позволяет благодаря выявлению ее нуклеотидной последовательности определить предрасположенности человека к заболеваниям, наличие мутаций и вероятность появления этих и более существенных мутаций у потомства, предрасположенность человека к тем или иным занятиям и многое другое. И вот эти возможности вызывают к жизни очень большие вопросы. Это вопросы, которые в разной форме уже шесть десятков лет занимают ученых-юристов и относятся к категории «правовой биоэтики». В недавние годы эти вопросы становятся все многочисленнее. И вот лишь некоторые из них: 

• Распространение генетической паспортизации на миллионы людей приведет к появлению обширнейших баз данных, в которых за считанные секунды можно определить совместимость донора и пациента для трансплантации органов, а для этого важна генетическая совместимость. Человеку же свойственно хотеть выжить любой ценой, пускай и ценой жизни другого человека. Не разовьется ли черный рынок трансплантологии, когда некоторые пациенты будут, мягко говоря, принудительно торопить подходящих им доноров? 
• В свете последних скандалов и «расследований» предельно актуальны вопросы как физической, так и юридической защиты баз данных. Как регулировать хранение, передачу и распространение такой информации?
• Не будет ли выявление генетической предрасположенности к тому или иному занятию поводом для поиска более высокой эффективности и производительности трудовых ресурсов через не очень свободный доступ к образованию и трудоустройству? К генетической сегрегации? 
• Не станет ли выявление генетической совместимости пар с точки зрения будущего деторождения дорогой к ограничению рождения детей некоторыми парами, а то и обязательного ЭКО для всех с обязательным генетическим анализом эмбрионов перед их имплантацией и обязательным уничтожением проблемных эмбрионов? И если от подобных мер общество откажется, то значит оно будет обрекать многих детей на суровые страдания вследствие тяжелых генетических болезней? Выявляя все генетические особенности всех пар, общество неизбежно либо станет сознательно идти на будущие страдания своих детей, либо пойдет на внешнее вмешательство в выбор будущими супругами друг друга и в их семейную жизнь?
• Не будет ли генетическая паспортизация сопряжена с выявлением генетической предрасположенности некоторых людей к девиантному поведению, а значит более пристальному вниманию к ним со стороны органов правопорядка, то есть нарушению сразу многих базовых конституционных принципов и гарантий в области защиты прав человека? 

«Возвращаясь к узкому толкованию генетического паспорта как удостоверительного документа, то следует отметить, что в соответствии с действующим законодательством он может выполнять функцию подтверждения личности россиян только при условиях добровольности его получения и установления государством надежных гарантий защищенности предоставленных гражданами персональных генетических данных, их конфиденциальности и использования таких сведений только в рамках заявленной цели – для удостоверения личности человека», - добавил специалист. 

Данные гарантии должны получить свое закрепление и подробную регламентацию в очень большом массиве законодательства: гражданском, об охране здоровья, семейном, трудовом, уголовном, процессуальном и т. д. В частности, обязательно должны быть изменены  Федеральный закон от 3 декабря 2008 г. N 242-ФЗ "О государственной геномной регистрации в Российской Федерации", Федеральный закон от 27 июля 2006 г. N 149-ФЗ "Об информации, информационных технологиях и о защите информации", Федеральный закон "О персональных данных" от 27.07.2006 N 152-ФЗ, Федеральный закон от 8 июня 2020 г. N 168-ФЗ "О едином федеральном информационном регистре, содержащем сведения о населении Российской Федерации", Постановление Правительства РФ от 08.07.1997 N 828 (ред. от 20.11.2018) "Об утверждении Положения о паспорте гражданина Российской Федерации, образца бланка и описания паспорта гражданина Российской Федерации", Распоряжение Правительства РФ от 19.09.2013 N 1699-р (ред. от 22.05.2018) <Об утверждении Концепции введения в Российской Федерации удостоверения личности гражданина Российской Федерации, оформляемого в виде пластиковой карты с электронным носителем информации, и плана мероприятий по реализации Концепции> (вместе с "Концепцией введения в Российской Федерации удостоверения личности гражданина Российской Федерации, оформляемого в виде пластиковой карты с электронным носителем информации, в качестве основного документа, удостоверяющего личность гражданина Российской Федерации на территории Российской Федерации") и много других.

«Эти изменения должны быть разработаны в строгом соответствии с конституционными положениями о правах и свободах человека и гражданина: каждый имеет право на неприкосновенность частной жизни, личную и семейную тайну, защиту своей чести и доброго имени; сбор, хранение, использование и распространение информации о частной жизни лица без его согласия не допускаются; никто не может быть принужден к определению и указанию своей национальной принадлежности», - подытожил Константин Степанов.