- Мы знаем, как наследуются многие признаки - рост, вес, цвет глаз или волос, активность ферментов и многие наследственные болезни, - продолжает она. - Знаем, что такое геном человека и как зашифрована информация в ДНК. Но КАК и КТО управляет этой информацией - нам неизвестно. Генетики сегодня не могут ответить на вопрос, почему одни гены начинают работать («включаются») у человека сразу после оплодотворения, а другие - в 2 года, в 14 или только в 70 лет.

Кто написал программу жизни человека, почему рождаются сиамские близнецы и кошки с двумя головами и о других загадках генетики наш разговор.

- Татьяна Павловна, что для генетиков сегодня представляет самую большую загадку?

- Не секрет, что существует некая генетическая программа жизни. У всех млекопитающих одинаковый набор генов: волосы, зубы, клетки крови очень похожи по структуре. Но не может быть случайностью, что мышь рождается от мыши, человек - от человека и никак иначе. Скажем, у человека и других млекопитающих за созревание яйцеклеток отвечает один и тот же ген (фолликулостимулирующий гормон). Но у женщины всегда образуется лишь одна яйцеклетка в месяц, а у мыши 10, а то и 20 яйцеклеток одновременно. При этом мышь может давать потомство уже через 2 месяца после рождения, а девочка - только через 14 лет. Почему так? Если мы поймём, как работает генетическая программа жизни, это в корне изменит наше представление о медицине: лечить людей можно будет не лекарствами, а «включением» или  «выключением» определённых генов.

- Выходит, можно будет перепрограммировать человека, чтобы он никогда не болел?

- Это уже вопрос этики. История знает страшные последствия евгеники - науки об улучшении породы человека, которые закончились геноцидом некоторых народов во время Второй мировой войны. Здесь легко заиграться: один человек захочет стать брюнетом, другой -блондином, третий - обрести суперпамять или суперсилу и т.д. В обозримом будущем это перестанет быть фантастикой, и уже сегодня есть технологии, которые позволяют это делать. Но существует договорённость между генетиками и медиками: вмешиваться в генетическую программу, которую человек получил от своих предков, можно, только если речь пойдёт о состоянии между жизнью и смертью.

- Есть ли уже версии, кто «командует» нашими генами?

- Это очень сложная система. В геноме человека всего 3% занимают гены, кодирующие белки, а 97% - нуклеотидные последовательности, которые управляют этими генами, - «аппарат управления». Представьте, какая это «бюрократия». Кроме этого, известно, что и сами гены могут управлять друг другом: есть гены-«рабы» и гены-«господа». Гены-«господа» запускают целые каскады других генов. Кроме этого, известно, что есть молекулы микроРНК, которые «отключают» работу определённых генов, блокируют их, таким образом осуществляя регуляцию. Это явление несколько лет назад открыли американские учёные Эндрю ФАЙЕР и Крейг МЕЛО, получившие Нобелевскую премию. Но это лишь один кусочек мозаики. Смотрите, в клетках печени работают гены, которые блокируются в клетках сердца. Но как молекулы, которые их включают и отключают, узнали, где сердце, а где печень? Это похоже на тему о возникновении Вселенной: чем больше мы узнаём, тем больше возникает вопросов. Вот известно, что много лет назад произошёл Большой взрыв. А что было до него?

- Вот в Ростове живёт кот Лунтик с шестью ушами, а в том году появился на свет котёнок с двумя мордочками. Шокирующие мутации встречались и у людей. Откуда берутся генетические сбои? Раньше их связывали с чернобыльской трагедией...

- Если знать, какой образ жизни вели мамы этих животных, где гуляли, можно понять причину. Вообще кошки могли бы рождаться хоть с 20 ушами, если бы это, скажем, позволяло лучше охотиться на мышей, но в природе это не закрепилось.

Мутации возникают по многим причинам. Они могут происходить спонтанно или под действием внешних факторов - вирусов, химических веществ, физических факторов. Радиация - это мощный мутаген, который вызывает многочисленные мутации, но всё зависит от дозы и времени воздействия. Так, у многих людей, попавших в Чернобыльскую катастрофу, родились здоровые дети.

- Так, может быть, аномалии развития проявятся через поколения?

- Доказать такую связь очень сложно. Например, японцы и американцы изучали последствия атомной бомбардировки Хиросимы и Нагасаки. В первые годы после атаки у местных женщин рождались уникальные дети: например, одна девочка с синдромом преждевременного старения в 4 года говорила и думала как взрослый человек. Но ныне живёт уже 3-е поколение потомков участников трагедии, и пока что массовых генетических изменений не выявлено.

- Сиамские близнецы - это тоже мутация?

- Возможно. Это однояйцевые близнецы, которые не полностью разделились на самой ранней стадии эмбрионального развития. Изначально программа их жизни была нормальной, но сбилась по непонятной причине: из одной массы клеток зародыша вырастет полноценный человек, из второй - недоразвитый. Общими могут быть сердце, голова, руки, ноги и т.д. В мире нет двух одинаковых пар сиамских близнецов, и причины сбоя до сих пор науке неизвестны.

- А загадка болезни Дауна уже раскрыта?

- Не совсем. Синдром Дауна - это трисомия по 21 -й хромосоме (т.е. лишняя 21-я хромосома). Но откуда она берётся у ребёнка? У обычного человека этих хромосом всегда две - одна от папы, другая от мамы. Когда половые клетки готовятся к оплодотворению, две 21 -е хромосомы сближаются, а потом расходятся в разные стороны и в половые клетки попадает только одна хромосома. Но может случиться сбой, нерасхождение хромосом, и в сперматозоид или яйцеклетку попадёт две 21 -е хромосомы. При слиянии с другой половой клеткой в зиготе окажутся три одинаковые хромосомы. Почему это происходит, до сих пор загадка.

Удивительно и другое. Раз у даунов на одну хромосому больше, то они, по идее, должны быть умнее, быстрее, выше, сильнее. Почему же это не так? Да просто у них нет постоянства внутренней среды, т.е. сбалансированного количества ферментов, антиоксидантов и т. п. Всё это влияет на умственную деятельность, и, как правило, такие детки рождаются с 3 - 5 пороками развития, в том числе не совместимыми с жизнью.

На 700 младенцев рождается один ребёнок с синдромом Дауна. Такая статистика характерна для России, Китая, Австралии и других стран. У женщин старше 35 лет дауны рождаются чаще: примерно каждый сотый ребёнок. Возможно, это связано с изменением к этому возрасту гормонального фона, т.к. после 30 лет он меняется у женщин. Поэтому рожать женщинам рекомендуют как можно раньше...

- Чем сейчас занимаются донские генетики? Говорят, вы сможете продлить человеку жизнь...

- Донские генетики занимаются проблемами долголетия и изучением наследственных болезней у жителей Ростовской области и Кавказа. Профессор Владимир ЧИСТЯКОВ изучает ионы Скулачёва: на его взгляд, именно эти антиоксиданты являются ловушками для некоторых радикалов, влияющих на старение. Изучаем особенности генофонда Ростовской области. Появились совершенно новые технические возможности, и сегодня мы выявляем предрасположенность человека к тем или иным болезням, которыми его могли «наградить» предки. Многие генетические заболевания, передающиеся через 10-20 поколений, сегодня можно диагностировать и лечить с первых дней жизни.

А ещё по скорости возникновения некоторых мутаций можно узнать, кто были наши далёкие предки. Если бы вы взяли вашу маму за руку, а та - свою и так до общего предка, то получилась бы цепочка из людей длиною от Ростова до Вашингтона. Мы можем забрать у вас кровь и определить, откуда идёт ваша «цепочка родственников». Это уникальное исследование.

- Сегодня мы можем узнать, откуда родом наши предки, предугадать наследственные болезни и прочее. Но до сих пор не имеем понятия, кем мы созданы и зачем.

- Жива версия, что люди произошли от обезьян, и у нас действительно много общего. Но эволюция - это результат не одной-двух, а миллионов мутаций. Что их спровоцировало? В то, что это случилось само собой, верится с трудом. Очень вероятно, что человек попал на Землю из космоса и что у нас есть Творец, просто мы пока его не знаем. Повторюсь, чем больше узнают учёные, тем больше возникает вопросов. Ведь как бы мы ни старались, как бы ни подбирали мутаген, ещё ни одна обезьяна не стала человеком...

"Аргументы и Факты" N10, 2015 г.